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La teoría

Mutaciones

El primero de los mecanismos que causan el cambio evolutivo es la mutación. Por mutación se entiende el conjunto de procesos moleculares que alteran la secuencia de bases del genoma de un organismo. En las porciones codificantes del genoma (que se conocen como ‘genes’) la alteración de la secuencia de bases conlleva la alteración de la estructura primaria de las proteínas a las que dan lugar, resultando en fenotipos nuevos. Así, cuando afectan a los genes, las mutaciones se consideran la principal fuente de variación fenotípica dentro de las poblaciones de organismos. De ese modo, se puede decir que la selección natural y la deriva genética actúan sobre la variación genética y fenotípica provocada por mutaciones.

Dependiendo de su magnitud y naturaleza, las mutaciones pueden ser de distinto tipo. Si tuviéramos que agrupar los distintos tipos de mutaciones en dos grandes categorías, estas serían las de mutaciones puntuales y las de mutaciones a nivel de cromosoma.

Mutaciones puntuales

Las mutaciones puntuales son aquellas que afectan a un solo nucleótido de un gen. Las mutaciones puntuales suelen producirse bien por errores en el proceso de replicación del ADN, o bien debido a la exposición de determinados agentes mutágenos del entorno, tales como los rayos ultravioletas del Sol.

Las mutaciones puntuales pueden ser de distinta clase dependiendo de lo que le suceda al nucleótido que es objeto de la mutación. Así, los biólogos evolutivos distinguen entre deleciones, en las cuales el nucléotido afectado se pierde, adiciones, en las que se añade un nucleótido, o sustituciones, en las que se sustituye un nucleótido por otro (Figura 1).

Figura 1. Distintos tipos de mutaciones sobre una secuencia de ADN. Primero se muestra la secuencia normal (previa a la mutación), y a continuación se representan los diferentes tipos de mutación: una sustitución (cambio de un nucléotido individual), adición (inserción de un fragmento nuevo) o deleción (supresión de un fragmento de la secuencia original).

Otra forma de clasificar las mutaciones puntuales de los genes es en función del efecto que producen en las proteínas. Así, las mutaciones puntuales de sustitución pueden ser silenciosas, si el cambio en el nucleótido no afecta al aminoácido al que va a dar lugar cuando se produzca la traducción (por ejemplo, cuando en el triplete UUA, que da lugar a la leucina, se sustituye por CUA, que también da lugar a la leucina), con cambio de sentido, cuando el cambio en el nucléotido da lugar a un aminoácido distinto, o mutación sin sentido, en la que el cambio en el nucleótido da lugar a un codón o triplete de terminación, como UAG, UGA o UAA. Por su parte, las mutaciones de tipo aditivo o delectivo suelen producir un desplazamiento en el patrón de lectura de los codones, generando una proteína con unos aminoácidos totalmente (o casi totalmente) distintos. Estas mutaciones se conocen como mutaciones por desplazamiento del marco de lectura.

Otra forma de clasificar las mutaciones puntuales es en función de en qué clase de genes tienen lugar. Así, existen mutaciones puntuales en genes estructurales, es decir, en genes que codifican para proteínas que tienen una función directa en el organismo (por ejemplo, una enzima que actúa en una ruta metabólica), y mutaciones en genes reguladores, es decir, en genes que codifican para factores de transcripción que controlan la expresión de un conjunto de genes estructurales.

Mutaciones cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas son aquellas que afectan a un conjunto de genes dentro de un cromosoma, ya sea a su número de copias dentro del mismo o al orden en el que estos se presentan a lo largo del cromosoma. Las mutaciones cromosómicas suelen producirse bien debido a errores durante la formación de los gametos por meiosis, o bien durante las primeras fases del desarrollo embrionario.

Al igual que sucede con las mutaciones puntuales, existen distintos tipos de mutaciones cromosómicas (Figura 2): deleciones, en las que una porción de un cromosoma con varios genes es eliminada; duplicaciones, en las que una región de un cromosoma con diversos genes (o un cromosoma entero, o el conjunto de cromosomas de un organismo) se duplica; inversiones, en las que se invierte el orden de genes a lo largo de una cromátida de un cromosoma; inserciones, en las que un fragmento de un cromosoma pasa a integrarse en otro cromosoma; y, por último, translocaciones, en las que dos cromosomas intercambian fragmentos entre sí.

Figura 2. Distintas clases de mutaciones cromosómicas en función de su efecto sobre la estructura de los mismos. Tomada de Wikipedia.

Características generales de las mutaciones

Independientemente de cómo se clasifiquen las mutaciones (si atendiendo a su origen, a su magnitud etc.), hay al menos cuatro características compartidas por todas ellas. En primer lugar, las mutaciones pueden ocurrir en la línea celular somática (es decir, en el conjunto de células que forman el cuerpo del organismo) o en la línea celular germinal (aquella que da lugar a gametos). Aunque ambas clases de mutaciones son importantes desde un punto de vista del organismo, solamente las mutaciones que se producen en la línea germinal presentan potencial evolutivo, pues solamente ellas son heredables. En principio, las mutaciones que se producen en la línea celular somática (por ejemplo, en una célula de la piel) no se heredan a la descendencia; en cambio, las mutaciones que tienen lugar en las células que formarán los gametos sí que se heredan a la descendencia a través de estos últimos. Este principio se conoce como ‘barrera de Weismann’, en referencia al biólogo evolutivo de finales del siglo XIX August Weismann. Formulado más precisamente, el principio de la barrera de Weismann establece que la información hereditaria solamente se transfiere de las células germinales a las células somáticas, y no viceversa. Esto implica que si un organismo desarrolla una mutación en una célula de su estómago a lo largo de su vida, dicha mutación no pasará a su descendencia. En cambio, si esa misma mutación se produce en un gameto, entonces sí será heredada a su descendencia.

En segundo lugar, en función de la contribución que tienen a la eficacia biológica de un organismo, las mutaciones pueden ser deletéreas, neutras o beneficiosas. Debido a la alta integración del genoma de los organismos, la mayoría de mutaciones que tienen lugar en la naturaleza son deletéreas, es decir, reducen la eficacia biológica de su portador. Otras muchas mutaciones son, en cambio, neutras, es decir, no alteran la eficacia biológica del organismo ni en sentido positivo ni negativo. Por último, un porcentaje pequeño (pero significativo) de las mutaciones son beneficiosas, esto es, aumentan la eficacia biológica de su portador.

Una tercera característica de las mutaciones es que, independientemente de si una mutación en cuestión es deletérea, neutra o beneficiosa, todas ellas son pre-adaptativas, es decir, todas ellas surgen como resultado de procesos que son independientes del efecto que puedan tener sobre el organismo. Las mutaciones no se producen con la finalidad de resultar adaptativas en un entorno determinado; por el contrario, surgen por procesos bioquímicos independientes y es a posteriori, una vez se despliegan en el fenotipo del organismo, cuando se determina su valor para la eficacia biológica. Por este motivo, cuando los biólogos evolutivos señalan que las mutaciones son ‘azarosas’, a lo que se refieren únicamente es a su naturaleza anterior a la adaptación, no necesariamente al hecho de que surjan por medio de procesos estocásticos.

Una cuarta característica compartida por todas las mutaciones es que, debido a su baja tasa de ocurrencia en las poblaciones, por sí solas tienen un potencial evolutivo bajo. Por ejemplo, en el caso de los humanos la tasa de mutación en la línea germinal (aquella que tiene potencial evolutivo) es de alrededor de 1 mutación por cada 10000 gametos (Freeman et al. 2014). En cambio, cuando las mutaciones se combinan con los mecanismos de la deriva genética o la selección natural, que tienden a aumentar o disminuir su frecuencia, entonces las mutaciones pasan a tener un impacto evolutivo significativo.

Ejemplos de mutaciones

Existen diversos ejemplos que muestran cómo las mutaciones, cuando se combinan con los mecanismos de la deriva genética o la selección natural, pueden tener un impacto evolutivo importante. Veamos dos ejemplos de mutaciones puntuales que ilustran este proceso.

El primer ejemplo de mutación con potencial evolutivo es el caso de las aves anátidas de los Andes. Todas estas aves habitan en entornos de gran altitud, donde la concentración de oxígeno es baja y el riesgo de hipoxia, elevado. Existe evidencia molecular de distintas clases de mutaciones puntuales en varias aves de este tipo que afectan a la estructura de las cadenas de la proteína hemoglobina, la cual transporta el oxígeno a las células en el torrente sanguíneo. Estas mutaciones aumentan la afinidad de la hemoglobina por el oxígeno, lo cual resulta en un menor riesgo de hipoxia. Por ejemplo, el pato moteado (Spatula cyanoptera; Figura 3), que puede llegar a habitar a gran altitud, ha experimentado una mutación puntual de tipo sustitución en el noveno aminoácido de la alfa-hemoglobina que aumenta su afinidad hacia el oxígeno con respecto a las especies aviares de baja altitud (McCracken et al. 2009). Por este motivo, los biólogos evolutivos sospechan que esta y otras mutaciones puntuales similares en las aves de elevada altitud pudieron haber evolucionado por selección natural debido al incremento que producen en la eficacia biológica de estas aves.

Figura 3. Imagen de Spatula cyanoptera. Tomada de Wikipedia.

Otro ejemplo de mutación puntual con potencial evolutivo, pero en esta ocasión sobre un gen regulador en vez de sobre uno estructural, es el que se ha descrito en los peces espinosos (Gasterosteus aculeatus; Figura 4). Los peces espinosos habitan tanto en el agua salada del mar como en diversos lagos de agua dulce. Lo llamativo es que los ejemplares de agua salada presentan una ‘faja’ pélvica compuesta por tres grandes espinas que, sin embargo, está ausente en los ejemplares de agua dulce. Los biólogos evolutivos sospechan que en las poblaciones de agua salada, la faja pélvica constituye una defensa contra depredadores. Sin embargo, en los hábitats de agua dulce dichos depredadores no están presentes, por lo que la faja pélvica carece de utilidad.

Figura 4. Imagen de Gasterosteus aculeatus. Tomada de Wikipedia.

Los investigadores creen que las poblaciones de agua dulce surgieron de las poblaciones de agua salada una vez que los últimos glaciares de la Edad de Hielo se derritieron hace unos 10.000 años, dando lugar a multitud de lagos de agua dulce aislados de las poblaciones de agua salada. Por tanto, la pérdida de la faja pélvica en las poblaciones de agua dulce debió haber evolucionado en los últimos 10.000 años.

Una posible explicación de la pérdida de la faja pélvica está en la alta cantidad de minerales que son necesarios para construirla, y que escasean en los hábitats de agua dulce, lo cual implica que el gasto energético para producirlas en estos entornos es excesivamente elevado. Sin embargo, los biólogos evolutivos han encontrado una posible causa genética que da cuenta de la pérdida de la faja pélvica independientemente del efecto de la falta de minerales para construirla. Así, mediante cruces de las variedades de agua dulce y salada, y mediante múltiples técnicas de biología molecular, los investigadores han hallado que el gen Pitx1 se expresaba durante el desarrollo en la zona de la faja pélvica en los espinosos de agua salada pero no en los de agua dulce. Sin embargo, este gen sí se expresaba en otras regiones del cuerpo del pez espinoso de agua dulce.

Estudios posteriores revelaron que la ausencia de expresión del gen Pitx1 que controla la formación de la pelvis se debía a una mutación de tipo deleción en un elemento regulador en cis (una porción de ADN no codificante que regula la expresión de genes cercanos) que controla la expresión de Pitx1 en la cadera. Debido al elevado gasto energético que produce la síntesis de la faja pélvica a pesar de su nula utilidad en los hábitats de agua dulce, la mutación que provocó la eliminación de la región reguladora del gen Pitx1 fue favorecida por selección natural, hasta el punto de fijarse en toda la población (Carroll 2005).

Para saber más:

Carroll, S. B. (2005) Endless Forms Most Beautiful: The New Science of Evo-Devo and the Making of the Animal Kingdom. Nueva York: W. W. Norton.

Freeman, S., Quillin, K. & Allison, L. (2014) Biological Science (5th ed.). Londres: Pearson.

McCracken, K. G., Barger, C. P., Bulgarella, M., Johnson, K. P., Kuhner, M. K., Moore, A. V., Peters, J. L., Trucco, J., Valqui, T. H., Winker, K. & Wilson, R. E. (2009) Signatures of High-Altitude Adaptation in the Major Hemoglobin of Five Species of Andean Dabbling Ducks. The American Naturalist, 174(5): 610-650.

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